سندرم هایپر IgM یک اختلال نادر ارثی بوده که منجر به سطح طبیعی یا بالای ایمونوگلوبولین M و کمبود یا فقدان سایر ایمونوگلوبولین (IgE، IgG، IgA) می‌شود.جهش های ژنی مختلفی در ارتباط با این بیماری وجود دارد. شایع ترین نوع آن نوع یک است که ژن آن روی کروموزوم X قرار دارد و فقط پسرها را درگیر می‌کند. سایر فرم ها توارث اتوزوم مغلوب دارند و در هر دو جنس بیماری دیده می‌شود.
علائم سندرم هایپر IgM
اکثر افراد مبتلا به این بیماری طی سال های اول یا دوم تولد علامت دار می‌شوند. مشکل اصلی در تمام انواع HIGM افزایش استعداد ابتلا به عفونت های باکتریایی به صورت عفونت گوش، لوزه، ریه و سینوس ها است. البته علاوه بر عفونت های باکتریایی ممکن است بیماران عفونت های ویروسی مکرر و شدید را نیز تجربه کنند.
علایم گوارشی بیشتر با اسهال و سوءجذب تظاهر می‌کند. عفونت گوارشی با یک نوع قارچ به نام کریپتوسپوریدیوم باعث درگیری شدید کبد و کیسه ی صفرا در این بیماران می‌شود.
عده ای از بیماران دچار کاهش تعداد نوتروفیل (گلبول های سفید دفاعی بدن) می‌شوند که می‌تواند گذرا یا دائمی باشد. در این شرایط ممکن است بیمار مستعد ابتلا به زخم های دهانی، عفونت پوستی، التهاب و زخم در بخش هایی از روده ی بزرگ شود.
اختلالات خود ایمنی مانند التهاب مزمن مفصل، کم کاری تیروئید و تخریب پلاکتها و گلبول های قرمز می‌تواند در این بیماران ایجاد شود
بیماران HIGM ریسک بالاتر بدخیمی ها به ویژه بدخیمی های کبدی را دارند.
بیشتر بخوانید: بیماری های نقص ایمنی
علل ایجاد بیماری سندرم هایپر IgM
افراد مبتلا به این بیماری جهش ژنی را از والدین به ارث می‌برند. ژن ها به طور معمول پروتئین هایی تولید می‌کنند و آنزیمی را تشکیل می‌دهند که به سیستم ایمنی کمک می‌کند تا به درستی کار کند. هنگامی که جهش در یکی از این ژن ها وجود دارد، پروتئین های مورد نیاز تولید نمی‌شوند، یا تولید می‌شوند اما به درستی عمل نمی‌کنند. شایع ترین نوع بیماری سندرم هایپر IgM نوع یک است که به علت کمبود یک پروتئین ایجاد می‌شود که ژن آن روی کروموزوم X قرار دارد. این پروتئین در حالت عادی باید روی سطح سلول های T قرار داشته باشد. این پروتئین به پروتئین دیگری که روی سلول های B قرار دارد وصل می‌شود و این اتصال باعث می‌شود سلول های B به جای تولید ایمونوگلوبولین M ،ایمونوگلوبولین های دیگر مثل ایمونوگلوبولین های A و G را تولید کنند. سایر انواع سندرم هایپر IgM توارث اتوزوم مغلوب دارند و هم در دختر و هم در پسر باعث بیماری می‌شود.
سندروم هایپر IgM چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تشخیص این بیماری، با کمک شرح حال بالینی، معاینه فیزیکی و بررسی آزمایشگاهی انجام می‌شود. بر اساس نتایج بدست آمده در شرح حال، معاینه و آزمایشات، پزشک ممکن است برای تایید وجود یک جهش ژنتیکی خاص که منجر به سندرم هایپر IgM می‌شود، آزمایش ژنتیک را درخواست کند.
روش های درمان سندرم هایپر IgM
هدف از درمان جلوگیری از عفونت و مدیریت وضعیت بیماری است. درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
مدیریت عفونت
آنتی بیوتیک ها مانند کوتریموکسازول با هدف پیشگیری از ابتلا به عفونت ها به بیمار داده می‌شود. در صورت بروز تب و ابتلا به عفونت تحت نظر پزشک برای بیمار آنتی بیوتیک درمانی تجویز می‌شود.
پیوند سلول های بنیادی
پیوند سلول های بنیادی در سن پایین می‌تواند در برخی بیماران درمان انتخابی باشد.
بیشتر بخوانید: شرایط اهدای سلول های بنیادی
IVIG
تزریق ماهانه ایمونوگلوبولین وریدی با هدف جایگزینی ایمونوگلوبولین ها و کاهش احتمال ابتلا به عفونت ها به عنوان درمان جایگزین پیوند سلول های بنیادی در نظر گرفته می‌شود.
فاکتور محرک کلونی گرانولوسیت(GCSF)
در بیمارانی که تعداد نوتروفیل خون به شدت پایین است استفاده می‌شود.