نقص ایمنی مرکب شدید یکی از جدیترین اختلالات سیستم ایمنی است که از ابتدای زندگی بروز میکند و فرد را در برابر عفونتهای ساده نیز به شدت آسیب پذیر میسازد. در این بیماری، سلولهای ایمنی توانایی مقابله با میکروبها و ویروسها را از دست میدهند و همین امر خطر ابتلا به عفونتهای شدید و مکرر را افزایش میدهد. تشخیص زودهنگام و آغاز درمان مناسب میتواند نقش حیاتی در پیشگیری از عوارض جدی و بهبود وضعیت بیمار داشته باشد پس با ما همراه باشید تا با این موضوع آشنا شوید.
بیماری نقص ایمنی مرکب شدید یا SCID چیست؟
نقص ایمنی مرکب شدید یا SCID نام گروهی از اختلالات بسیار نادر و ارثی است که موجب اختلال جدی در عملکرد سیستم ایمنی بدن میشوند. این بیماری در دستهی نقص ایمنیهای اولیه قرار دارد یعنی شرایطی که فرد از بدو تولد با ضعف یا ناهماهنگی در سیستم ایمنی همراه است. در SCID، سلولهای ایمنی بهویژه لنفوسیتهای T و B، عملکرد طبیعی ندارند و همین موضوع باعث میشود بدن توانایی مقابله با عفونتهای ساده را هم از دست بدهد.
نوزادان مبتلا به SCID در چند ماه اول زندگی خود اغلب با عفونتهای شدید، طولانی مدت یا مکرر مواجه میشوند. عفونتهای ریوی، اسهال مزمن، عفونتهای پوستی و رشد ضعیف از نشانههای رایج این بیماری هستند. در گذشته، بیشتر نوزادان مبتلا قادر به ادامه زندگی بیش از یک سال نبودند، اما امروزه با پیشرفتهای پزشکی، چشمانداز درمان به طور چشمگیری تغییر کرده است.
درمانهای جدید همچون ژن درمانی و داروهای تخصصی به کاهش عوارض و افزایش امید به زندگی این بیماران کمک میکند. مراقبت دقیق و محافظت در برابر تماس با منابع عفونت نیز از اقدامات ضروری برای این نوزادان است. در نتیجه، SCID هرچند یک بیماری نادر و خطرناک محسوب میشود، اما با تشخیص زودهنگام و استفاده از روشهای درمانی پیشرفته، میتوان به بسیاری از بیماران فرصت زندگی سالمتری داد.
بیشتر بخوانید: بیماری گرانولوماتوز مزمن
بیماری نقص ایمنی مرکب شدید از کجا شروع می شود؟
بیماری نقص ایمنی مرکب شدید (SCID) از همان ابتدای زندگی و حتی پیش از تولد آغاز میشود. در بدن هر نوزاد، سیستم ایمنی از مغز استخوان شکل میگیرد. مغز استخوان محل اصلی تولید سلولهای بنیادی است سلولهایی که توانایی تبدیل شدن به انواع مختلف سلولهای خونی را دارند. این سلولهای بنیادی میتوانند به سه دسته اصلی تقسیم شوند:
- سلولهای قرمز خون (گلبولهای قرمز): وظیفه حمل اکسیژن به بافتهای بدن را بر عهده دارند.
- گلبولهای سفید خون: بخش اصلی سیستم ایمنی هستند و بدن را در برابر عوامل بیماریزا مانند باکتری، ویروس و قارچ محافظت میکنند.
- پلاکتها: در فرایند لخته شدن خون و جلوگیری از خونریزی تاثیر دارند.
در نوزادان مبتلا به SCID، نقص ژنتیکی مانع از رشد طبیعی یا عملکرد درست بخشی از گلبولهای سفید خون میشود به ویژه لنفوسیتهای T و B که اساس دفاع ایمنی بدن هستند. این اختلال باعث میشود بدن توانایی مقابله با حتی سادهترین عفونتها را نداشته باشد.
شروع بیماری از همان زمانی است که سلولهای بنیادی بهطور کامل قادر به تولید سلولهای ایمنی سالم نیستند. به همین دلیل، علائم بیماری خیلی زود و در چند ماه اول زندگی ظاهر میشوند. نوزادان ممکن است دچار عفونتهای مکرر، اسهال طولانی مدت، ضعف در رشد و مشکلات پوستی شوند.
امروزه با استفاده از آزمایشهای غربالگری نوزادان در برخی کشورها، امکان شناسایی زودهنگام این بیماری وجود دارد. تشخیص سریع و آغاز درمانهای پیشرفته مانند پیوند سلولهای بنیادی یا ژن درمانی میتواند شانس بقا و زندگی سالمتر را برای کودک بهطور قابل توجهی افزایش دهد.
از آنجایی که گلبول های سفید در بدن نقش ایستادگی در برابر عفونت ها و سلول های بیگانه را دارند. لنفوسیت ها که نوعی گلبول سفید در بدن هستند و بخشی از این کارها را به عهده می گیرند، به سه دسته زیر تقسیم می شوند:
1) B
2) T
3) NK
این سلول ها کلید مبارزه با عفونت ها هستند. سلول های Tباکتری ها را شناسایی می کنند و سپس حمله آغاز می کنند. در نهایت موفق به کشتن آنها می شوند. در عوض سلول B آنتی بادی هایی را می سازد که عفونت را به خاطر می سپارد. به این ترتیب اگر بدن دوباره در معرض آن قرار گیرد، آماده مقابله با این عفونتها خواهد بود. سلول NK هم سلول های کشنده طبیعی می باشد.
علت بیماری نقص ایمنی مرکب شدید
شایع ترین نوع بیماری نقص ایمنی مرکب شدید به دلیل وجود مشکل در کرموزوم X بوجود می آید. در واقع این بیماری تنها مردان را مبتلا میکند. زنان تنها می توانند ناقل این بیماری باشند. از آنجایی که دخترها کرموزوم X را به صورت طبیعی به ارث می برند، بنابراین بدن آنها به خوبی با عفونتها مبارزه میکند. این در حالی است که مردها یک کروموزوم X دارند. اگر این ژن معیوب یا غیرطبیعی باشد، بیماری خود را نشان می دهد. شکل دیگری از SCID وجود دارد که ناشی از کمبود آنزیمها در بدن است. آنزیمها برای رشد لنفوسیتها ضروری هستند. دیگر بیماری های نقص ایمنی مرکب نیز ناشی از مشکلات ژنتیکی هستند.
علائم و نشانه های نقص ایمنی مرکب شدید
علائم نقص ایمنی مرکب شدید ممکن است در ابتدا پنهان باشند و نوزاد در بدو تولد سالم به نظر برسد، اما در ماههای نخست زندگی نشانهها کمکم آشکار میشوند. این علائم به دلیل ضعف جدی سیستم ایمنی در مقابله با عوامل بیماریزا ایجاد میگردند. مهمترین موارد شامل موارد زیر است:
- اختلال در رشد و افزایش وزن ناکافی
- اسهال طولانیمدت و مقاوم
- عفونتهای مکرر و جدی دستگاه تنفسی مانند برونشیت و ذاتالریه
- برفک دهان (عفونت قارچی دهانی)
- عفونتهای باکتریایی، ویروسی یا قارچی شدید
- التهاب و عفونت گوش میانی
- عفونت سینوسی مکرر
- بثورات پوستی مزمن یا عودکننده
- مننژیت (عفونت پردههای مغز و نخاع)
- مشکلات تنفسی شدید مانند ذات الریه که میتوانند خطر آفرین باشند
افزون بر این علائم، برخی نوزادان ممکن است به دلیل ضعف ایمنی حتی به واکسنهای زنده مانند بثژ واکنش شدید نشان دهند. همچنین ابتلا به عفونتهای فرصت طلب عفونتهایی که در کودکان سالم ایجاد نمیشوند یکی از نشانههای کلیدی SCID است.
شناخت زودهنگام این نشانهها اهمیت زیادی دارد، زیرا هرچه درمان سریعتر آغاز شود، شانس زنده ماندن و رشد سالم کودک بیشتر خواهد بود. بررسیهای دقیق پزشکی و غربالگری نوزادان در خانوادههایی که سابقه بیماریهای ایمنی دارند، میتواند به تشخیص بهموقع این اختلال کمک کند.
از چه کسانی برای پیوند مغز استخوان می توان سلول بنیادی دریافت کرد؟
موفق ترین پیوند برای بیماری نقص ایمنی مرکب شدید استفاده از سلول های اهدایی یک خواهر یا برادر است. گاهی اوقات سلول های بنیادی والدین با آنها همخوانی دارند. با این وجود اگر هیچ یک از اعضای خانواده اهداکنندگان مناسبی نباشند، پزشکان از سلول های بنیادی اهدا کننده بستگان غیر درجه یک استفاده کنند. برخی از کودکان مبتلا به SCID ممکن است قبل از پیوند، نیاز به شیمی درمانی داشته باشند.
نوزاد مبتلا به بیماری نقص ایمنی مرکب شدید در چند ماه اول زندگی، قبل از ابتلا به هر گونه عفونت، باید پیوند سلول های بنیادی را دریافت کند. بنابراین احتمال زنده می ماندن آن افزایش می یابد. از کودکان مبتلا یک تیم پزشکی متشکل از چندین متخصص مراقبت می کند که عبارتند از:
ایمونولوژیست کودکان
متخصص پیوند مغز استخوان
کارشناس عفونی کودکان
با توجه به اینکه کودکان مبتلا به بیماری نقص ایمنی مرکب شدید بیشتر در معرض ابتلا به عفونت ها هستند، باید از داروهای کنترل کننده استفاده کنند. برخی افراد ممکن است بطور منظم آنتی بادی دریافت کنند.
کلام پایانی
نوزادان مبتلا به SCID ممکن است به بسیاری از روش های درمانی و بستری شدن مکرر در بیمارستان نیاز داشته باشند. این امر می تواند برای هر خانواده ای استرس زا باشد. گروه های حمایتی بیماران نقص ایمنی سپید از بیمارانی که توان پرداخت هزینه های درمانی را ندارند، حمایت می کند. شما با تماس با موسسه می توانید در رابطه با رویه درمان مشورت بگیرید و کودک خود را درمان کنید. برای دریافت اطلاعات بیشتر می توانید روی دکمه زیر کلیک کنید و فایل حاوی تجربیات گرانبهای خانم دکتر مهشید موحدی را دانلود بفرمایید. این فایل حاوی اطلاعات کاملی از این بیماری می باشد.
سوالات متداول
تشخیص نقص ایمنی مرکب شدید (SCID) با یک آزمایش خون ساده در دوران نوزادی انجام میشود. این غربالگری به پزشکان کمک میکند بیماری در همان ماههای اول شناسایی شود و درمان سریع آغاز گردد. تشخیص زودهنگام، احتمال کنترل موفق بیماری و افزایش شانس زندگی سالم را بالا میبرد. همچنین در خانوادههایی که سابقه این بیماری وجود دارد، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری اهمیت زیادی دارد.
SCID یک بیماری اورژانسی در کودکان است و بدون درمان میتواند به مرگ زودرس منجر شود. مؤثرترین روش درمان، پیوند سلولهای بنیادی یا مغز استخوان است که با دریافت سلولهای سالم از فرد سازگار، امکان بازسازی سیستم ایمنی کودک را فراهم میکند و در بسیاری از بیماران موفقیتآمیز بوده است.
بله، بیشتر موارد SCID به صورت ارثی منتقل میشوند و سابقه خانوادگی اهمیت زیادی دارد.
با مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری و غربالگری نوزادان میتوان خطر ابتلا را کاهش داد.