سندرم ویسکوت آلدریچ چیست؟

سندرم ویسکوت آلدریچ (Wiskott-Aldrich Syndrome یا WAS) یک بیماری نادر و ژنتیکی است که عمدتاً بر سیستم ایمنی بدن و انعقاد خون تأثیر می‌گذارد. این بیماری به علت نقص در ژن WAS ایجاد می‌شود که منجر به تولید غیرطبیعی پروتئین WASp می‌گردد. پروتئین WASp نقشی کلیدی در عملکرد سلول‌های ایمنی و پلاکت‌ها دارد. در این مقاله به بررسی علل، علائم، روش‌های تشخیص، درمان و نحوه مدیریت سندرم ویسکوت آلدریچ می‌پردازیم.

 علل و مکانیسم‌های سندرم ویسکوت آلدریچ

سندرم ویسکوت آلدریچ به دلیل جهش در ژن WAS ایجاد می‌شود که بر روی کروموزوم X قرار دارد. به همین دلیل، این بیماری بیشتر در پسران مشاهده می‌شود، زیرا پسران فقط یک کروموزوم X دارند. در دختران، وجود یک کروموزوم X سالم می‌تواند مانع از بروز بیماری شود، اما آن‌ها می‌توانند ناقل این ژن معیوب باشند.

ژن WAS مسئول تولید پروتئینی به نام WASp است که در تنظیم عملکرد سلول‌های ایمنی بدن و پلاکت‌ها نقش دارد. در افراد مبتلا به سندرم ویسکوت آلدریچ، پروتئین WASp به درستی تولید نمی‌شود، که این امر منجر به اختلال در عملکرد سلول‌های ایمنی و پلاکت‌ها می‌گردد. این نقص عملکردی باعث کاهش توانایی بدن در مقابله با عفونت‌ها و مشکلات انعقاد خون می‌شود.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک در بیماران نقص ایمنی

 علائم و نشانه‌های سندرم ویسکوت آلدریچ

علائم سندرم ویسکوت آلدریچ از زمان تولد یا اوایل دوران کودکی آشکار می‌شوند و می‌توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند. برخی از علائم شایع این بیماری عبارتند از:

• عفونت‌های مکرر و شدید: به دلیل نقص در عملکرد سلول‌های ایمنی، افراد مبتلا به سندرم ویسکوت آلدریچ به طور مکرر دچار عفونت‌های باکتریایی، ویروسی و قارچی می‌شوند. این عفونت‌ها می‌توانند ارگان‌های مختلف بدن از جمله ریه‌ها، گوش‌ها، پوست و دستگاه گوارش را درگیر کنند.
• خونریزی‌های غیرطبیعی: یکی از ویژگی‌های اصلی سندرم ویکوت آلدریچ، وجود پلاکت‌های کوچک و غیرطبیعی در خون است که منجر به مشکلات انعقادی و خونریزی‌های مکرر می‌شود. این خونریزی‌ها ممکن است به صورت کبودی‌های بی‌دلیل، خونریزی از لثه‌ها و بینی، و حتی خونریزی‌های داخلی باشد.
• اگزما (التهاب پوستی): افراد مبتلا به WAS معمولاً دچار اگزما یا التهاب‌های پوستی مزمن می‌شوند. این وضعیت ممکن است به صورت خارش، قرمزی و پوست‌ریزی ظاهر شود و می‌تواند باعث ناراحتی زیادی برای بیمار گردد.
• بیماری‌های خودایمنی: بیماران مبتلا به سندرم ویسکوت آلدریچ ممکن است به بیماری‌های خودایمنی مانند کم‌خونی همولیتیک یا التهاب روده مبتلا شوند. در این شرایط، سیستم ایمنی به اشتباه به بافت‌های بدن حمله می‌کند.
• افزایش خطر ابتلا به سرطان: به دلیل نقص در سیستم ایمنی، افراد مبتلا به WAS بیشتر در معرض خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان‌ها، به ویژه لنفوم، قرار دارند.

 تشخیص سندرم ویسکوت آلدریچ

تشخیص سندرم ویسکوت آلدریچ معمولاً با بررسی تاریخچه پزشکی خانواده و علائم بالینی بیمار آغاز می‌شود. آزمایش‌های تشخیصی برای تأیید بیماری شامل موارد زیر است:

• آزمایش خون: بررسی شمارش کامل سلول های خون (CBC) می‌تواند نشان‌دهنده تعداد کم پلاکت‌ها و وجود پلاکت‌های کوچک باشد. همچنین، ارزیابی سطح ایمونوگلوبولین‌ها و عملکرد سلول‌های ایمنی نیز می‌تواند در تشخیص کمک‌کننده باشد.
• آزمایش ژنتیکی: آزمایش‌های مولکولی برای شناسایی جهش در ژن WAS انجام می‌شود. تشخیص ژنتیکی دقیق می‌تواند به تعیین نوع جهش و شدت بیماری کمک کند.
• آزمایش عملکرد سلول‌های ایمنی: این آزمایش‌ها شامل ارزیابی عملکرد سلول‌های T و B (دو نوع اصلی سلول‌های ایمنی) است که نشان‌دهنده نقص عملکرد سیستم ایمنی در بیماران مبتلا به سندرم ویسکوت آلدریچ می‌باشد.

بیشتر بخوانید: دلایل ابتلا به بیماری نقص ایمنی

 درمان سندرم ویسکوت آلدریچ

درمان سندرم ویسکوت آلدریچ به شدت بیماری و علائم موجود بستگی دارد. برخی از روش‌های درمانی شامل موارد زیر است:

• پیوند مغز استخوان (BMT): پیوند مغز استخوان یا سلول‌های بنیادی خون‌ساز یکی از مؤثرترین درمان‌ها برای سندرم ویسکوت آلدریچ است. این روش می‌تواند سیستم ایمنی بیمار را بازسازی کرده و به طور کامل یا جزئی علائم بیماری را برطرف کند. پیوند مغز استخوان به ویژه برای بیماران با جهش‌های شدید و علائم جدی توصیه می‌شود.
• درمان‌های حمایتی: این درمان‌ها شامل مصرف آنتی‌بیوتیک‌ها برای جلوگیری از عفونت‌ها، تجویز ایمونوگلوبولین‌های وریدی برای تقویت سیستم ایمنی، و استفاده از داروهای کنترل کننده التهاب برای مدیریت اگزما و سایر علائم بیماری است.
• مدیریت خونریزی‌ها: برای مدیریت مشکلات انعقادی، ممکن است به بیماران توصیه شود که از داروهای خاصی استفاده کنند یا پلاکت‌های خون تزریق کنند. همچنین، رعایت دقیق توصیه‌های بهداشتی و پرهیز از فعالیت‌هایی که ممکن است منجر به آسیب و خونریزی شوند، ضروری است.
• درمان ژنتیکی: درمان ژنتیکی یکی از روش‌های نوین و در حال تحقیق برای درمان سندرم ویسکوت آلدریچ است. در این روش، هدف اصلاح ژن معیوب WAS و بازگرداندن عملکرد طبیعی پروتئین WASp است. اگرچه این روش هنوز در مراحل اولیه تحقیقاتی قرار دارد، اما نتایج اولیه آن امیدوارکننده بوده است.

 پیش‌آگهی و زندگی با سندرم ویسکوت آلدریچ

پیش‌آگهی سندرم ویسکوت آلدریچ به شدت بیماری و سرعت تشخیص و درمان بستگی دارد. در صورت تشخیص زودهنگام و انجام پیوند مغز استخوان، بسیاری از بیماران می‌توانند به زندگی نسبتاً نرمالی بازگردند. با این حال، در موارد شدید و بدون درمان مناسب، این بیماری می‌تواند منجر به عوارض جدی و حتی مرگ شود.

بیماران مبتلا به WAS نیاز به مراقبت‌های پزشکی مداوم و پیگیری‌های منظم دارند. رعایت بهداشت فردی، مصرف داروهای تجویز شده، و جلوگیری از قرارگیری در معرض عوامل عفونت‌زا از جمله مواردی است که می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی این بیماران کمک کند.

 پیشگیری و آگاهی‌رسانی

از آنجا که سندرم ویسکوت آلدریچ یک بیماری ژنتیکی است، پیشگیری از آن در حال حاضر امکان‌پذیر نیست. با این حال، مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌هایی که دارای سابقه بیماری هستند، می‌تواند به کاهش خطر تولد نوزاد مبتلا کمک کند. همچنین، افزایش آگاهی عمومی و آموزشی در مورد این بیماری می‌تواند به تشخیص زودهنگام و درمان بهتر بیماران کمک کند.

در بیماران مبتلا به سندرم سندرم ویسکوت آلدریچ از چه واکسن هایی باید اجتناب کرد؟

پسران مبتلا به WAS نباید واکسن های زنده مانند MMR، سرخک، آبله مرغان و BCG و واکسن خوراکی فلج اطفال را دریافت کنند.

سؤالات متداول

 نتیجه‌گیری

سندرم ویسکوت آلدریچ یک بیماری نادر و پیچیده است که بر سیستم ایمنی و انعقاد خون تأثیر می‌گذارد. این بیماری نیازمند تشخیص سریع و درمان مؤثر است تا از عوارض جدی و تهدیدکننده جلوگیری شود. با پیشرفت‌های علمی و درمان‌های نوین، امید به بهبود و مدیریت بهتر این بیماری در آینده بیشتر شده است.